Клінічне визначення
Краніометадіафізарна дисплазія, тип з вставними кістками — надзвичайно рідкісний розлад росту кісток, який вражає череп та інші кістки. Описано менш ніж у 10 пацієнтів у світі.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 4 випадки (випадків/сімей). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Для людей із цим захворюванням часто характерні великий розмір голови, виступаючий лоб, недорозвинені виличні кістки, виступаюча щелепа та недорозвинені зуби. Інші проблеми з кістками включають аномальне формування довгих кісток, додаткові дрібні кістки в черепі (вставні кістки) та деформації грудної клітки, таза й ліктьових суглобів. Також підвищений ризик переломів кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія хребетної дуги HP:0008438Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія діафіза HP:0000940Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія скроневої кістки HP:0009911Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія стопи HP:0001760Дуже часто (99-80%)
-
Вальгусна деформація шийки стегна HP:0002673Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, яка показує характерні зміни кісток, та генетичному тестуванні для підтвердження конкретної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток, стоматологічну допомогу при проблемах із зубами та моніторинг переломів. Фізична терапія може допомогти з рухливістю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожий вигляд, включають інші краніотубулярні дисплазії кісток, такі як краніометафізарна дисплазія та хвороба Пайла, які також спричинюють потовщення кісток і деформації.
