Клінічне визначення
Синдром Нагера — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке впливає на розвиток обличчя, вух та кінцівок. Характеризується недорозвиненими виличними кістками, маленькою нижньою щелепою, аномаліями вух та дефектами великих пальців і передпліч.
Епідеміологія та поширеність
Фінляндія: середня народжуваність 0,3, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: 100 випадків. Світова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом Нагера часто мають характерний вигляд обличчя: маленька нижня щелепа (мікрогнатія), недорозвинені виличні кістки (малярна гіпоплазія), низько розташовані або деформовані вуха. Можлива втрата слуху. Дефекти кінцівок зазвичай включають малі або відсутні великі пальці, іноді вкорочені передпліччя. Інші ознаки: розщілина піднебіння, утруднене дихання через малі дихальні шляхи, проблеми з годуванням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія великого пальця руки HP:0009601Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія верхньої щелепи HP:0000327Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія виличної кістки HP:0010669Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють при народженні на основі фізикального обстеження та візуалізації. Рентген показує аномалії кісток обличчя та кінцівок. Генетичне тестування може виявити мутації в гені SF3B4, асоційованому з синдромом Нагера.
Лікування та терапія
Лікування потребує команди спеціалістів. Хірургія може виправити аномалії обличчя (реконструкція щелепи, закриття розщілини піднебіння). Слухові апарати або операція допомагають при втраті слуху. Ерготерапія та фізіотерапія покращують функцію кінцівок. Проблеми з диханням та годуванням можуть вимагати підтримки (трахеостома, зонд для годування).
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками: синдром Трічера-Коллінза (вражає кістки обличчя, але зазвичай без дефектів кінцівок) та інші акрофаціальні дизостози. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
