Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою фрагмента хромосоми 5. Воно призводить до тяжкої м'язової слабкості, важкоконтрольованих судом та серйозних проблем з мозком, які починаються одразу після народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 7 випадків.
Клінічні прояви
У немовлят з цим захворюванням спостерігається дуже слабкий м'язовий тонус (млявість), судоми, які важко зупинити, та тяжка дисфункція мозку. Ці симптоми з'являються незабаром після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Помірно (29-5%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Помірно (29-5%)
-
Апное HP:0002104Помірно (29-5%)
-
Апраксія мовлення HP:0011098Помірно (29-5%)
-
Аспіраційна пневмонія HP:0011951Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, оцінюючи симптоми немовляти та використовуючи генетичні тести, такі як хромосомний мікрочип, для виявлення відсутнього фрагмента на хромосомі 5.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад, застосування протиепілептичних препаратів для судом та підтримувальну допомогу при м'язовій слабкості та проблемах з мозком.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють тяжку м'язову слабкість та судоми у новонароджених, такі як деякі метаболічні розлади або інші хромосомні делеції.
