Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток, суглобів та слуху. Характеризується характерними рисами обличчя, втратою слуху та скелетними аномаліями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають сплощену середню частину обличчя, маленький ніс з піднятим кінчиком, розщілину піднебіння та маленьку щелепу (послідовність П'єра Робена). Також спостерігається важка втрата слуху з народження та біль у суглобах або артрит. Хребет та кінці кісток мають аномальну форму (спондилоепифізарна дисплазія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Довга носогубна складка HP:0000343Дуже часто (99-80%)
-
Розщілина піднебіння HP:0000175Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Спрощення виличної ділянки HP:0000272Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз базується на фізикальному обстеженні, тестах слуху та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, що показує характерні зміни кісток. Генетичне тестування може підтвердити мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху, хірургічне втручання при розщілині піднебіння, фізіотерапію або ліки від болю в суглобах. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як синдром Стіклера або дисплазія Кніста, які також супроводжуються втратою слуху та особливостями обличчя. Однак відсутність проблем з очима допомагає відрізнити це захворювання.
