Клінічне визначення
Це рідкісний розлад росту кісток, який присутній від народження. Він спричиняє короткі руки та ноги (особливо верхні частини), широкі кістки, маленькі лопатки, маленьку щелепу та вузьку грудну клітку, що може ускладнювати дихання. Також спостерігається виражена короткозорість, приглухуватість та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей становить 1,0 (сім'я(ї)). Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з короткими кінцівками, особливо верхніми відділами рук і стегнами. У них може бути маленька грудна клітка, що потребує дихальної трубки та апарату штучної вентиляції легень. Інші ознаки включають короткі пальці, маленьку щелепу, виступаючий лоб, витрішкуваті очі, шкірні складки у внутрішніх кутах очей, короткий ніс із плоским переніссям і вивернутими ніздрями, сплощене середнє обличчя та розщілину піднебіння. Також присутні виражена короткозорість і приглухуватість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вузька грудна клітка HP:0000774Дуже часто (99-80%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Дуже часто (99-80%)
-
Мікромелія HP:0002983Дуже часто (99-80%)
-
Обструкція верхніх дихальних шляхів HP:0002781Дуже часто (99-80%)
-
Ризомелія HP:0008905Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, що показує аномалії кісток. Генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Для проблем з грудною кліткою може знадобитися підтримка дихання (трахеостомія та штучна вентиляція легень). Окуляри або контактні лінзи допомагають при короткозорості, а слухові апарати — при приглухуватості. Хірургічне втручання може виправити розщілину піднебіння або інші проблеми. Фізична терапія може допомогти з рухом.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші скелетні дисплазії, такі як ахондроплазія, діастрофічна дисплазія та інші типи карликовості. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
