Затримка росту та розвитку (HP:0001508) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

Затримка росту та розвитку — це клінічний термін, який використовується, коли дитина не набирає вагу або не росте відповідно до очікуваних для її віку та статі показників. Це не окреме захворювання, а ознака основних медичних, нутрітивних або психосоціальних проблем. Стан може бути класифікований як органічний, коли виявлено чітку фізичну причину, таку як шлунково-кишкове, ендокринне або серцеве захворювання, або неорганічний, коли він пов'язаний з факторами навколишнього середовища чи емоційними чинниками. Фізіологічно це відображає негативний енергетичний баланс, коли споживання калорій недостатнє, засвоєння порушене або метаболічні потреби підвищені, що призводить до недостатнього росту. Без втручання затримка росту та розвитку може призвести до затримки розвитку, когнітивних порушень та підвищеної сприйнятливості до інфекцій.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (399)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

3-метилглутаконова ацидурія 1 типу

Дуже часто (99-80%)
3-метилглутаконова ацидурія тип 9

Дуже часто (99-80%)
3-метилглутаконова ацидурія, тип 4

Дуже часто (99-80%)
46,XY порушення статевого розвитку з недостатністю наднирників внаслідок дефіциту CYP11A1

Дуже часто (99-80%)
46,XY розлад статевого розвитку, зумовлений ізольованим дефіцитом 17,20-ліази

Помірно (29-5%)
ALG11-ВГГ

Помірно (29-5%)
ALG12-CDG

Часто (79-30%)
ALG6-CDG

Часто (79-30%)
ALG8-CDG

Помірно (29-5%)
COG1-ВГГ

Часто (79-30%)
COG7-CDG

Дуже часто (99-80%)
COG8-CDG

Часто (79-30%)
DDOST-ВГГ

Дуже часто (99-80%)
DK1-CDG

Часто (79-30%)
DPAGT1-CDG

Часто (79-30%)
DPM1-CDG

Часто (79-30%)
MELAS

Помірно (29-5%)
MGAT2-CDG

Часто (79-30%)
MPI-CDG

Часто (79-30%)
MYT1L-асоційований синдром затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та ожиріння

Помірно (29-5%)
PGM3-CDG

Часто (79-30%)
PLAA-асоційований розлад нейророзвитку

Часто (79-30%)
PMM2-CDG

Помірно (29-5%)
RFT1-CDG

Часто (79-30%)
RNF13-асоційована тяжка епілептична енцефалопатія з раннім початком

Часто (79-30%)
SSR4-CDG

Дуже часто (99-80%)
STT3A-CDG

Обов'язково (100%)
STT3B-CDG

Обов'язково (100%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Ван Еша

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Наджм

Помірно (29-5%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Сілльєрс

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплений синдром Альпорта-дифузний лейоміоматоз

Часто (79-30%)
Абеталіпопротеїнемія

Часто (79-30%)
Автосомна несиндромна агамаглобулінемія

Часто (79-30%)
Автосомно-домінантний генералізований простий бульозний епідермоліз, тяжка форма

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна шкірна слабкість 2 типу, класичний тип

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивний генералізований дистрофічний бульозний епідермоліз, проміжна форма

Часто (79-30%)
Акродерматит ентеропатичний

Часто (79-30%)
Акроотоокулярний синдром

Часто (79-30%)
Активований синдром PI3K-дельта 2

Часто (79-30%)
Алобарна голопрозенцефалія

Дуже часто (99-80%)
Альтернуюча геміплегія дитинства

Часто (79-30%)
Аномальне відходження правої або лівої легеневої артерії від аорти

Часто (79-30%)
Атаксія-телеангіектазія

Помірно (29-5%)
Атиповий синдром Вернера

Дуже часто (99-80%)
Атрезія дванадцятипалої кишки

Помірно (29-5%)
Атрезія тонкої кишки

Часто (79-30%)
Аутосомно-домінантна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 53

Дуже рідко (<4-1%)
Аутосомно-рецесивний генералізований простий бульозний епідермоліз

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивний синдром множинних крилоподібних складок

Помірно (29-5%)
Бруцельоз

Помірно (29-5%)
Вітамін B12-нечутлива метилмалонова ацидемія типу mut-

Дуже часто (99-80%)
Вроджена генералізована ліподистрофія

Помірно (29-5%)
Вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 17-альфа-гідроксилази

Помірно (29-5%)
Вроджена гіперплазія надниркових залоз, зумовлена дефіцитом 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази

Помірно (29-5%)
Вроджена іхтіозіформна еритродермія

Часто (79-30%)
Вроджена летальна еритродермія

Дуже часто (99-80%)
Вроджена ліпоїдна гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту STAR

Помірно (29-5%)
Вроджена лобарна емфізема

Помірно (29-5%)
Вроджена м'язова дистрофія з інтелектуальною недостатністю та тяжкою епілепсією

Часто (79-30%)
Вроджена міопатія з диспропорцією типів волокон

Часто (79-30%)
Вроджена міопатія з міастенічним початком

Часто (79-30%)
Вроджена некоригована транспозиція магістральних артерій

Часто (79-30%)
Вроджена пахіоніхія

Помірно (29-5%)
Вроджена скоригована транспозиція магістральних артерій

Помірно (29-5%)
Вроджена трахеомаляція

Помірно (29-5%)
Вроджена туфтингова ентеропатія

Дуже часто (99-80%)
Вроджений дефект синтезу жовчних кислот тип 1

Дуже часто (99-80%)
Вроджений дефект синтезу жовчних кислот, тип 2

Часто (79-30%)
Вроджений дефіцит сахарази-ізомальтази

Дуже рідко (<4-1%)
Вроджений лактатний ацидоз, тип Сагеней-Лак-Сен-Жан

Дуже часто (99-80%)
Вторинний синдром короткої кишки

Помірно (29-5%)
Гангліозидоз GM1

Часто (79-30%)
Гіперамонемія внаслідок дефіциту N-ацетилглутаматсинтази

Помірно (29-5%)
Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту коротколанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази

Помірно (29-5%)
Гіперлізинемія

Помірно (29-5%)
Гіпертрофічна кардіоміопатія з аномаліями нирок внаслідок мутації мітохондріальної ДНК

Часто (79-30%)
Гіпогідротична ектодермальна дисплазія

Помірно (29-5%)
Гіпогідротична ектодермальна дисплазія з імунодефіцитом

Дуже часто (99-80%)
Гіпокальціємічний вітамін D-залежний рахіт

Дуже часто (99-80%)
Гістіоцитоїдна кардіоміопатія

Помірно (29-5%)
Глікогенова хвороба внаслідок дефіциту глюкозо-6-фосфатази, тип Ib

Часто (79-30%)
Глікогеноз внаслідок дефіциту глікогенфосфорилази печінки

Часто (79-30%)
Глікогеноз внаслідок дефіциту кислої мальтази

Часто (79-30%)
Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену

Часто (79-30%)
Глутарова ацидемія тип 3

Помірно (29-5%)
Глюкозо-галактозна мальабсорбція

Дуже часто (99-80%)
Гомоцистинурія без метилмалонової ацидурії

Часто (79-30%)
Гомоцистинурія внаслідок дефіциту метилентетрагідрофолатредуктази

Помірно (29-5%)
Гостра надниркова недостатність

Дуже часто (99-80%)
Двобічна гіпоплазія нирок

Помірно (29-5%)
Деcмостеролоз

Дуже часто (99-80%)
Дефект міжпередсердної перегородки, тип ostium primum

Помірно (29-5%)
Дефіцит 5-оксопролінази

Помірно (29-5%)
Дефіцит E3 піруватдегідрогенази

Помірно (29-5%)
Дефіцит S-аденозилгомоцистеїн гідролази

Часто (79-30%)
Дефіцит адгезії лейкоцитів II типу

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит аргінін-вазопресину

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит ароматичної L-амінокислотної декарбоксилази

Часто (79-30%)
Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази 9

Часто (79-30%)
Дефіцит галактозомутаротази

Дуже рідко (<4-1%)
Дефіцит галактокінази

Дуже рідко (<4-1%)
Дефіцит гамма-аміномасляної кислоти трансамінази

Часто (79-30%)
Дефіцит довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази

Помірно (29-5%)
Дефіцит лізосомної кислої ліпази

Помірно (29-5%)
Дефіцит метилкобаламіну тип cblE

Часто (79-30%)
Дефіцит орнітинтранскарбамілази

Помірно (29-5%)
Дефіцит пероксисомної ацил-КоА оксидази

Часто (79-30%)
Дефіцит піридоксамін-5-фосфату — енцефалопатія з затримкою розвитку та епілептична енцефалопатія

Часто (79-30%)
Дефіцит піруваткарбоксилази

Часто (79-30%)
Дигідропіримідинурія

Помірно (29-5%)
Дистальний нирковий тубулярний ацидоз

Часто (79-30%)
Епілепсія немовлят з мігруючими фокальними нападами

Помірно (29-5%)
Еритродермія десквамативна

Дуже часто (99-80%)
Етилмалонова енцефалопатія

Часто (79-30%)
Затримка росту внаслідок дефіциту інсуліноподібного фактора росту 1 типу

Дуже часто (99-80%)
Ідіопатичний гемосидероз легень

Помірно (29-5%)
Ідіопатичний гіпереозинофільний синдром

Помірно (29-5%)
Ізовалеріанова ацидемія

Часто (79-30%)
Ізольована біліарна атрезія

Дуже часто (99-80%)
Ізольована недостатність комплексу I

Дуже часто (99-80%)
Ізольована послідовність П'єра Робена

Часто (79-30%)
Ізольована трахеостравохідна фістула

Помірно (29-5%)
Ізольований дефіцит тиреотропного гормону

Часто (79-30%)
Ізольований перманентний неонатальний цукровий діабет

Дуже часто (99-80%)
Імуно-кісткова дисплазія Шимке

Помірно (29-5%)
Імунодефіцит внаслідок дефектної експресії MHC класу II

Часто (79-30%)
Інфантильна мультисистемна неврологічно-ендокринно-панкреатична хвороба

Часто (79-30%)
Інфантильна хвороба Рефсума

Дуже часто (99-80%)
Інфантильний нефропатичний цистиноз

Дуже часто (99-80%)
Інфантильний системний гіаліноз

Дуже часто (99-80%)
Кістозний фіброз (муковісцидоз)

Часто (79-30%)
Класична вроджена гіперплазія надниркових залоз, зумовлена дефіцитом 21-гідроксилази

Часто (79-30%)
Класична мультимінікорна міопатія

Часто (79-30%)
Комбінована малонова та метилмалонова ацидемія

Помірно (29-5%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 13

Помірно (29-5%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 7

Часто (79-30%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 23

Помірно (29-5%)
Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту ZAP70

Часто (79-30%)
Коно-спондилярна дисплазія

Часто (79-30%)
Латостеролоз

Часто (79-30%)
Лізинурична непереносимість білка

Дуже часто (99-80%)
Лімфоїдна інтерстиціальна пневмонія

Часто (79-30%)
Лобарна голопрозенцефалія

Часто (79-30%)
Малонова ацидурія

Часто (79-30%)
Мелореостоз

Дуже часто (99-80%)
Метафізарний хондроматоз із D-2-гідроксиглутаровою ацидурією

Часто (79-30%)
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією

Дуже часто (99-80%)
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblC

Часто (79-30%)
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblD

Дуже часто (99-80%)
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblF

Часто (79-30%)
Метилмалонова ацидемія, чутлива до вітаміну B12

Дуже часто (99-80%)
Мікрофтальмія з аномаліями кінцівок

Часто (79-30%)
Мікроцефалія-прогресуюча лейкоенцефалопатія, пов'язана з PYCR2

Дуже часто (99-80%)
Міопатичний синдром Елерса-Данлоса

Помірно (29-5%)
Мозочково-лицево-зубний синдром

Часто (79-30%)
Мукополісахаридоз тип 6

Дуже часто (99-80%)
Мультимінікорна міопатія

Часто (79-30%)
Напівлобарна голопрозенцефалія

Дуже часто (99-80%)
Недостатність 3-фосфогліцератдегідрогенази, інфантильна/ювенільна форма

Часто (79-30%)
Недостатність E3-зв'язуючого білка піруватдегідрогенази

Помірно (29-5%)
Недостатність коротколанцюгової ацил-КоА дегідрогенази

Часто (79-30%)
Нейродегенерація внаслідок дефіциту 3-гідроксиізобутирил-КоА-гідролази

Часто (79-30%)
Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром

Часто (79-30%)
Нейророзвитковий розлад, пов'язаний з CTCF

Часто (79-30%)
Непрогресуюча переважно задня кавітуюча лейкоенцефалопатія з периферичною нейропатією

Часто (79-30%)
Несиндромна агаммаглобулінемія

Дуже часто (99-80%)
Неспецифічна епілептична енцефалопатія з раннім початком

Часто (79-30%)
Одношлуночкове серце

Часто (79-30%)
Ожиріння внаслідок дефіциту прогормонконвертази I

Помірно (29-5%)
Ожиріння внаслідок дефіциту проопіомеланокортину

Помірно (29-5%)
Окулоектодермальний синдром

Часто (79-30%)
Окулоцереброренальний синдром Лоу

Часто (79-30%)
Окулоцереброфаціальний синдром, тип Кауфмана

Часто (79-30%)
Олігоартикулярний ювенільний ідіопатичний артрит

Часто (79-30%)
Орофаціодигітальний синдром типу 4

Часто (79-30%)
Орофаціодигітальний синдром типу 6

Часто (79-30%)
Остеопетроз з нирковим тубулярним ацидозом

Помірно (29-5%)
Ото-палатодигітальний синдром 2 типу

Часто (79-30%)
Пемфігоїд вагітних

Часто (79-30%)
Первинна гіпероксалурія

Часто (79-30%)
Первинна гіпероксалурія 1 типу

Часто (79-30%)
Первинна гіпоплазія легень

Помірно (29-5%)
Пігментна ксеродерма

Дуже часто (99-80%)
Пізній сімейний гіпоальдостеронізм

Дуже рідко (<4-1%)
Пізньо початкова ізольована недостатність АКТГ

Дуже часто (99-80%)
Пізня спондилоепифізарна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Повний атріовентрикулярний септальний дефект

Дуже часто (99-80%)
Подвійний вихід з лівого шлуночка

Помірно (29-5%)
Подвійний вихід з правого шлуночка

Часто (79-30%)
Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 1

Часто (79-30%)
Постнатальна мікроцефалія-інфантильна гіпотонія-спастична диплегія-дизартрія-синдром інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Прогероїдний синдром, тип Петті

Дуже часто (99-80%)
Прогресуюча енцефалопатія з лейкодистрофією внаслідок дефіциту DECR

Часто (79-30%)
Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз

Дуже часто (99-80%)
Проксимальний нирковий тубулярний ацидоз

Часто (79-30%)
Ранній сімейний гіпоальдостеронізм

Дуже часто (99-80%)
Рання дитяча розвивальна та епілептична енцефалопатія

Дуже рідко (<4-1%)
Реакція «трансплантат проти хазяїна»

Дуже рідко (<4-1%)
Резистентність до аргінін-вазопресину

Часто (79-30%)
Ретикулярна дисгенезія

Часто (79-30%)
Рецидивуючий респіраторний папіломатоз

Помірно (29-5%)
Серединний міжпівкульний варіант голопрозенцефалії

Дуже часто (99-80%)
Симетричні кальцифікації таламуса

Часто (79-30%)
Синдром CLAPO

Часто (79-30%)
Синдром FOXP1

Часто (79-30%)
Синдром KID

Помірно (29-5%)
Синдром MEND

Часто (79-30%)
Синдром MEPAN

Помірно (29-5%)
Синдром prune belly

Помірно (29-5%)
Синдром TARP

Часто (79-30%)
Синдром агамаглобулінемії, мікроцефалії, краніосиностозу та тяжкого дерматиту

Часто (79-30%)
Синдром Адамса-Олівера

Дуже часто (99-80%)
Синдром активації PI3K-дельта

Помірно (29-5%)
Синдром Алагіля

Дуже часто (99-80%)
Синдром алакрімії-хореоатетозу-печінкової дисфункції

Часто (79-30%)
Синдром альфа-таласемії та інтелектуальної недостатності, зчеплений з хромосомою 16

Часто (79-30%)
Синдром атрофії зорового нерва, атаксії, периферичної нейропатії та глобальної затримки розвитку

Дуже часто (99-80%)
Синдром Барайтсера-Вінтера (цереброфронтофаціальний синдром)

Дуже часто (99-80%)
Синдром Барбера-Сея

Дуже часто (99-80%)
Синдром Барттера 4 типу

Часто (79-30%)
Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності, тип SBBYS

Часто (79-30%)
Синдром Бреддока

Часто (79-30%)
Синдром Відемана-Раутенштрауха

Часто (79-30%)
Синдром Відемана-Штайнера

Помірно (29-5%)
Синдром Вольфа-Гіршгорна

Дуже часто (99-80%)
Синдром вухо-надколінник-низький зріст

Дуже часто (99-80%)
Синдром Гайду-Чейні

Помірно (29-5%)
Синдром Гаррода

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіперорнітинемії-гіперамонемії-гомоцитрулінурії

Часто (79-30%)
Синдром гіпоплазії підшлункової залози, діабету та вродженої вади серця

Часто (79-30%)
Синдром гіпотонії-цистинурії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Гітельмана

Часто (79-30%)
Синдром глобальної затримки розвитку, нейроофтальмологічних аномалій, судом та інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром Голла-Ріггса

Часто (79-30%)
Синдром Де Барсі

Дуже часто (99-80%)
Синдром делеції 1p36

Дуже часто (99-80%)
Синдром делеції 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром дефіциту функції передньої частки гіпофіза та варіабельного імунодефіциту

Помірно (29-5%)
Синдром Джонсона нейроектодермальний

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної делеції 10q

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 15q

Часто (79-30%)
Синдром Донохью

Часто (79-30%)
Синдром Дубовіца

Часто (79-30%)
Синдром дуплікації Xq27.3q28

Дуже часто (99-80%)
Синдром ектодермальної дисплазії з крихкістю шкіри

Часто (79-30%)
Синдром Елліса-Ван Кревельда

Дуже часто (99-80%)
Синдром Емануеля

Часто (79-30%)
Синдром Жубера з асфіктичною торакальною дистрофією Жена

Часто (79-30%)
Синдром затримки розвитку, порушення мови, дофа-чутливої дистонії та паркінсонізму внаслідок мікроделеції 2q24

Дуже часто (99-80%)
Синдром зморшкуватої шкіри

Дуже часто (99-80%)
Синдром Імерслунд-Гресбека

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності внаслідок точкової мутації в гені DYRK1A

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності та косоокості

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, брахідактилії та послідовності П'єра Робена

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, лицьового дизморфізму та гастроезофагеального рефлюксу, пов'язаний з STAG1

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, обструктивного апное сну та легких дисморфічних рис, пов'язаний з AHDC1

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, аномальної ходи та лицьового дизморфізму

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, макроцефалії та ожиріння

Дуже часто (99-80%)
Синдром іхтіозу фолікулярного-алопеції-фотофобії

Часто (79-30%)
Синдром Йохансон-Бліззард

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кабукі

Часто (79-30%)
Синдром Капура-Торіелло

Часто (79-30%)
Синдром кардіоміопатії-гіпотонії-лактатацидозу

Часто (79-30%)
Синдром Кателя-Манцке

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кеппена-Любінського

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 9

Часто (79-30%)
Синдром Клефстри внаслідок точкової мутації

Помірно (29-5%)
Синдром Клефстри, зумовлений мікроделецією 9q34

Помірно (29-5%)
Синдром Кокейна 1 типу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Корнелії де Ланге

Часто (79-30%)
Синдром Коудена

Помірно (29-5%)
Синдром Крістіансона

Часто (79-30%)
Синдром Лі

Часто (79-30%)
Синдром Лі, асоційований з мітохондріальною ДНК

Часто (79-30%)
Синдром ліподистрофії, інтелектуальної недостатності та глухоти

Дуже часто (99-80%)
Синдром Маджида

Часто (79-30%)
Синдром МакК'юзіка-Кауфмана

Помірно (29-5%)
Синдром макроцефалії, інтелектуальної недостатності та некомпактного лівого шлуночка

Помірно (29-5%)
Синдром Мардена-Вокера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Маршалла-Сміта

Дуже часто (99-80%)
Синдром материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 1

Часто (79-30%)
Синдром материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 9

Дуже часто (99-80%)
Синдром мегаленцефалії-капілярної мальформації-полімікрогірії

Часто (79-30%)
Синдром Метью-Вуда

Помірно (29-5%)
Синдром мікрогастрії з редукційними дефектами кінцівок

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікрогнатії-рецидивуючих інфекцій-поведінкових аномалій-легкої інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 10q22.3q23.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 12q14

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 13q12.3

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 15q24

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 17q23.1q23.2

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 19q13.11

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 1q21.1

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 20q13.2q13.3 батьківського походження

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 2p15p16.1

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 2p21

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 3q29

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 6q25.2q25.3

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 17p11.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікродуплікації 17q21.31

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 1q21.1

Помірно (29-5%)
Синдром мікролісенцефалії-мікромілії

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікрофтальмії з лінійними дефектами шкіри

Помірно (29-5%)
Синдром Мовата-Вілсона внаслідок моносомії 2q22

Часто (79-30%)
Синдром Мовата-Вілсона внаслідок точкової мутації ZEB2

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчного трисомії 14

Дуже часто (99-80%)
Синдром мозок-легені-щитоподібна залоза

Помірно (29-5%)
Синдром моносомії 18q

Помірно (29-5%)
Синдром Омена

Дуже часто (99-80%)
Синдром переривання гіпофізарної ніжки

Дуже часто (99-80%)
Синдром Пітта-Гопкінса

Дуже часто (99-80%)
Синдром полігідрамніону-мегаленцефалії-симптоматичної епілепсії

Помірно (29-5%)
Синдром Прадера-Віллі

Часто (79-30%)
Синдром Прадера-Віллі внаслідок батьківської делеції 15q11q13 типу 1

Часто (79-30%)
Синдром Прадера-Віллі внаслідок батьківської делеції 15q11q13 типу 2

Часто (79-30%)
Синдром Прадера-Віллі-подібний, пов'язаний з SIM1

Часто (79-30%)
Синдром Прадера-Віллі, спричинений делецією батьківської ділянки 15q11q13

Часто (79-30%)
Синдром Прадера–Віллі внаслідок материнської однородительської дисомії хромосоми 15

Часто (79-30%)
Синдром проксимальної мікроделеції 16p11.2

Помірно (29-5%)
Синдром проксимальної мікродуплікації 16p11.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром Равін

Обов'язково (100%)
Синдром Рамон

Дуже часто (99-80%)
Синдром ранніх епілептичних нападів, аномалій дистальних кінцівок, лицьового дисморфізму та загальної затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром Ретта

Часто (79-30%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок гаплонедостатності EP300

Часто (79-30%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок мікроделеції 16p13.3

Часто (79-30%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі, спричинений мутаціями в гені CREBBP

Часто (79-30%)
Синдром Сільвера-Рассела внаслідок мікродуплікації 11p15

Часто (79-30%)
Синдром Сільвера-Рассела, спричинений материнською уніпарентальною дисомією хромосоми 7

Часто (79-30%)
Синдром Схюрс-Хейджманс

Часто (79-30%)
Синдром Таунса-Брокса

Помірно (29-5%)
Синдром термінальної делеції 6q

Дуже часто (99-80%)
Синдром тетрасомії 5p

Часто (79-30%)
Синдром триплікації 16p12.1p12.3

Часто (79-30%)
Синдром Трічера-Коллінза

Помірно (29-5%)
Синдром тяжких рухових та інтелектуальних порушень, сенсоневральної глухоти та дистонії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Фанконі-Бікеля

Дуже часто (99-80%)
Синдром Фрімена-Шелдона

Дуже часто (99-80%)
Синдром Хаддада

Дуже часто (99-80%)
Синдром Хао-Фаунтейн внаслідок мікроделеції 16p13.2

Часто (79-30%)
Синдром Хойераала-Хрейдарссона

Дуже часто (99-80%)
Синдром Цельвегера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Шаафа-Янга

Часто (79-30%)
Синдром Швахмана-Даймонда

Часто (79-30%)
Синдром шкірного мастоцитозу, глухоти та мікротії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Шпринтцена-Голдберга

Помірно (29-5%)
Синдром ювенільного поліпозу

Помірно (29-5%)
Синдром, подібний до синдрому Зельвегера, без пероксисомних аномалій

Часто (79-30%)
Сімейна глюкокортикоїдна недостатність

Дуже часто (99-80%)
Сімейна інфантильна білатеральна стриатальна некротизація

Часто (79-30%)
Сімейний гіпоальдостеронізм

Дуже часто (99-80%)
Сімейний синдром хіломікронемії

Помірно (29-5%)
Смертельний інфантильний лактоацидоз з метилмалоновою ацидурією

Часто (79-30%)
Спадкова ізольована недостатність надниркових залоз внаслідок часткового дефіциту CYP11A1

Дуже часто (99-80%)
Спадкова мальабсорбція фолатів

Дуже часто (99-80%)
Спіноцеребелярна атаксія 7 типу

Часто (79-30%)
Спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса, пов'язаний з SLC39A13

Дуже часто (99-80%)
Т-клітинний імунодефіцит з аплазією тимуса

Часто (79-30%)
Транзиторний неонатальний цукровий діабет

Помірно (29-5%)
Тяжка комбінована імунна недостатність внаслідок повного дефіциту RAG1/2

Часто (79-30%)
Тяжкий генералізований юнкційний бульозний епідермоліз

Дуже часто (99-80%)
Тяжкий комбінований імунодефіцит T-B+ внаслідок дефіциту IL-7Rα

Часто (79-30%)
Тяжкий комбінований імунодефіцит T-B+ внаслідок дефіциту гамма-ланцюга

Помірно (29-5%)
Тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту DCLRE1C

Помірно (29-5%)
Тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту аденозиндезамінази

Часто (79-30%)
Тяжкий розлад нейророзвитку з труднощами годування, стереотипними рухами рук та двобічною катарактою

Дуже часто (99-80%)
Уявний надлишок мінералокортикоїдів

Часто (79-30%)
Фаціокардіоренальний синдром

Помірно (29-5%)
Фетальна хвороба Гоше

Часто (79-30%)
Фібродисплазія осифіканс прогресива

Помірно (29-5%)
Фукозидоз

Дуже часто (99-80%)
Х-зчеплена агамаглобулінемія

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Аддісона

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Александера

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Александера I типу

Часто (79-30%)
Хвороба Вільсона

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Грейвса з дитячим початком

Часто (79-30%)
Хвороба Діггве-Мельхіора-Клаузена

Дуже часто (99-80%)
Хвороба затримки хіломікронів

Часто (79-30%)
Хвороба Краббе

Часто (79-30%)
Хвороба Краббе інфантильна

Часто (79-30%)
Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту кислої мальтази, інфантильний початок

Дуже часто (99-80%)
Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту печінкової глікогенсинтази

Помірно (29-5%)
Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту печінкової фосфорилазної кінази

Помірно (29-5%)
Хвороба Норрі

Помірно (29-5%)
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера, вроджена форма

Помірно (29-5%)
Хвороба Сандгоффа

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Сандгоффа, ювенільна форма

Часто (79-30%)
Хвороба Фарбера

Часто (79-30%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4C

Помірно (29-5%)
Хокінсинурія

Дуже часто (99-80%)
Хондродисплазія з гіпотрихозом

Дуже часто (99-80%)
Хронічний пневмоніт немовлят

Часто (79-30%)
Цистиноз

Дуже часто (99-80%)
Цитрулінемія типу I

Помірно (29-5%)
Ювенільний нефропатичний цистиноз

Дуже рідко (<4-1%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (399)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви