Клінічне визначення
Т-клітинний імунодефіцит з аплазією тимуса — рідкісний генетичний розлад, за якого відсутня загруднинна залоза (тимус), що сприяє утворенню Т-клітин, які борються з інфекціями. Це призводить до тяжкого дефіциту Т-клітин, що ускладнює боротьбу з інфекціями, навіть якщо інші імунні клітини (B-клітини) та антитіла можуть бути в нормі або підвищеними.
Епідеміологія та поширеність
У світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом часто виникають часті тяжкі інфекції, починаючи з немовлячого віку. Вони можуть включати кандидоз ротової порожнини (грибкова інфекція в роті), інфекції шкіри, інфекції легень, інфекції сечовивідних шляхів, хронічну діарею та слабкий ріст (відставання у фізичному розвитку).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Знижена частка наївних T-клітин HP:0031397Дуже часто (99-80%)
-
Зниження загальної кількості T-лімфоцитів HP:0005403Дуже часто (99-80%)
-
Клітинний імунодефіцит HP:0005374Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивуючі інфекції HP:0002719Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, перевіряючи низьку кількість Т-клітин у крові, тоді як інші імунні клітини та антитіла залишаються в нормі або підвищеними. Візуалізаційні дослідження, як-от рентгенографія грудної клітки або МРТ, можуть виявити відсутність або дуже малий розмір тимуса. Генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та лікуванні інфекцій за допомогою антибіотиків, протигрибкових і противірусних препаратів. Єдиним радикальним методом лікування є трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) для відновлення імунної системи. У майбутньому можливою опцією може стати генотерапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібні прояви, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), синдром ДіДжорджа (який також супроводжується проблемами з тимусом, але включає вади серця та низький рівень кальцію) та інші дефіцити Т-клітин. Лікарі розрізняють їх, шукаючи інші симптоми та проводячи генетичні тести.
