Клінічне визначення
Вроджений дефект синтезу жовчних кислот тип 1 — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм виробляє жовчні кислоти, необхідні для перетравлення жирів. Це може призводити до проблем з печінкою та порушення всмоктування поживних речовин з їжі.
Епідеміологія та поширеність
Захворювання зустрічається в усьому світі; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто з’являються в грудному віці та можуть включати жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), поганий ріст, блідий або смердючий кал і збільшену печінку. З часом може спричинити прогресуюче ураження печінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія жовчовивідних шляхів HP:0001080Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Жовтяниця HP:0000952Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Мальабсорбція HP:0002024Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, сечі та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені, відповідальному за вироблення жовчних кислот. Також може бути проведена біопсія печінки.
Лікування та терапія
Лікування включає приймання спеціального препарату жовчної кислоти (холевої кислоти) для заміщення відсутніх жовчних кислот. Це може покращити функцію печінки та всмоктування поживних речовин. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи дефектів синтезу жовчних кислот, біліарну атрезію та інші причини неонатального холестазу. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
