Клінічне визначення
Вроджена трахеомаляція — рідкісний стан, наявний при народженні, при якому дихальне горло (трахея) м’якше та більш еластичне, ніж у нормі. Це спричиняє спадання або звуження трахеї, коли немовля видихає, кашляє або плаче.
Епідеміологія та поширеність
Європа; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають шумне, високотональне дихання (стридор), особливо коли вони активні, плачуть або мають респіраторну інфекцію. У них також може бути хронічний кашель або часті респіраторні інфекції. Симптоми зазвичай з’являються протягом перших кількох тижнів або місяців життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Апное HP:0002104Дуже рідко (<4-1%)
-
Бронхоектазія HP:0002110Дуже рідко (<4-1%)
-
Бронхомаляція HP:0002780Дуже рідко (<4-1%)
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія легень HP:0002089Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити трахеомаляцію на основі симптомів і фізикального обстеження. Для підтвердження діагнозу вони можуть використати бронхоскопію (тонку гнучку трубку з камерою, введену в трахею), щоб безпосередньо побачити спадання. Інші тести, як-от рентгенографія або КТ, також можуть допомогти.
Лікування та терапія
Більшість дітей переростають трахеомаляцію до 18–24 місяців, оскільки трахея зміцнюється. У легких випадках лікування не потрібне. За серйозніших симптомів лікування може включати підтримку дихання (наприклад, постійний позитивний тиск у дихальних шляхах, CPAP), ліки для зменшення запалення або лікування інфекцій, а в рідкісних випадках — хірургічне втручання для підтримки трахеї.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібне шумне дихання в немовлят, включають ларингомаляцію (м’яку/провисаючу гортань), параліч голосових складок, гемангіоми дихальних шляхів або аспірацію стороннього тіла. Їх виключають за допомогою обстеження та візуалізації.
