Клінічне визначення
Дефіцит галактозомутаротази — рідкісний стан, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення цукру під назвою галактоза. Це призводить до високого рівня галактози в крові з народження.
Епідеміологія та поширеність
Європа AND точкова поширеність: <1 / 1 000 000 | Японія AND середня річна захворюваність: 1.2 AND діапазон річної захворюваності: 1-9 / 100 000 | У світі AND середня річна захворюваність: 0.4 AND діапазон річної захворюваності: 1-9 / 1 000 000 | У світі AND точкова поширеність: Невідомо
Клінічні прояви
У людей із цим станом можуть розвиватися катаракти (помутніння кришталика ока) в обох очах. На відміну від інших порушень метаболізму галактози, зазвичай немає проблем зі шлунком або печінкою. Довгостроковий прогноз недостатньо відомий, але раннє лікування спеціальною дієтою, схоже, запобігає серйозним ускладненням, таким як ураження нервів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення нервової системи HP:0000707Дуже рідко (<4-1%)
-
Сепсис HP:0100806Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна активність ферментів/коферментів HP:0012379Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом виявлення високого рівня галактози в крові та підтвердження дефіциту ферменту галактозомутаротази за допомогою генетичного тестування або тестів ферментативної активності.
Лікування та терапія
Лікування передбачає дієту з обмеженням галактози, що означає уникати молока та молочних продуктів. Раннє дієтичне лікування допомагає запобігти ускладненням.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють високий рівень галактози, включають класичну галактоземію та інші дефіцити ферментів метаболізму галактози. Вони можуть мати тяжчі симптоми, такі як захворювання печінки або інтелектуальна недостатність.
