Клінічне визначення
Ідіопатичний гемосидероз легень — рідкісне захворювання легень, переважно в дітей, при якому кровотеча в легенях виникає без відомої причини. Це призводить до анемії, кашлю та появи плям/затемнень на рентгенограмах органів грудної клітки.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середнє значення річної захворюваності — 0,0425; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000. Європа: діапазон точкової поширеності — невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми можуть починатися раптово з кровохарканням і утрудненим диханням або поступово з втомлюваністю, анемією та задишкою. У деяких людей наявна лише анемія. У дітей це може спричиняти затримку росту. Захворювання має дві фази: гостру (активна кровотеча з кашлем, утрудненим диханням і можливою дихальною недостатністю) та хронічну (симптоми поступово зменшуються). Під час гострої фази ознаками є дихальна недостатність, кашель і посилення анемії. У хронічній фазі можуть спостерігатися блідість шкіри, зниження маси тіла, збільшення печінки або селезінки чи відсутність будь-яких ознак. У тяжких випадках може виникнути швидка асфіксія внаслідок масивної кровотечі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алергія на коров'яче молоко HP:0100327Дуже рідко (<4-1%)
-
Гломерулонефрит HP:0000099Дуже рідко (<4-1%)
-
Залізодефіцитна анемія HP:0001891Дуже часто (99-80%)
-
Алергія HP:0012393Помірно (29-5%)
-
Гарячка HP:0001945Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі проводять аналізи крові для виявлення анемії та виключення інших причин. Вони можуть досліджувати сечу, перевіряти наявність антитіл і досліджувати мокротиння або рідину з легень (бронхоальвеолярний лаваж) на ознаки кровотечі. Тести функції легень та візуалізаційні дослідження, як-от рентгенографія грудної клітки або КТ, показують картину кровотечі та рубцювання. Спеціальні сканування також можуть виявляти кровотечу в легенях.
Лікування та терапія
Стандартного методу лікування не існує. Лікування базується на клінічному досвіді та включає кортикостероїди (наприклад, преднізон) і препарати, що пригнічують імунну систему (наприклад, циклофосфамід). Під час гострих нападів призначають кортикостероїди у високих дозах, може знадобитися підтримка дихання. Переливання крові допомагає при тяжкій анемії. Тривале застосування кортикостероїдів у низьких дозах може запобігати рецидивам. Якщо рецидивів немає протягом 18–24 місяців, кортикостероїди можна поступово скасувати.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти кровотечу в легенях, включають інфекції (наприклад, пневмонію, спричинену бактеріями або вірусами), аутоімунні захворювання (наприклад, вовчак або синдром Гудпасчера), лікарські реакції, порушення згортання крові та злоякісні новоутворення. Їх виключають за допомогою специфічних тестів.
