Клінічне визначення
Фукозидоз — рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для розщеплення певних складних цукрів. Ці цукри накопичуються в клітинах і тканинах, завдаючи шкоди з часом.
Епідеміологія та поширеність
Куба: середня поширеність при народженні 0,63; діапазон 1-9 на 1 000 000. Швеція: середня поширеність при народженні 0,1; діапазон 1-9 на 1 000 000. У світі: кількість випадків/сімей 161; середня поширеність 0,06; діапазон <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві і можуть включати інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, втрату раніше набутих навичок (регрес), аномалії кісток, збільшення органів (печінки та селезінки), надмірне потовиділення та проблеми зі шкірою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючий лоб HP:0011220Дуже часто (99-80%)
-
Генералізований гіперкератоз HP:0005595Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові або сечі, які показують високий рівень певних цукрів, та генетичного тестування для підтвердження мутацій у гені FUCA1. Тести на активність ферментів також можуть виміряти відсутній фермент.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію, спеціальну освіту, ліки від судом або інших проблем, та підтримуючий догляд. У деяких випадках була випробувана трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші лізосомні хвороби накопичення, такі як мукополісахаридози, манозидоз та галактосіалідоз, можуть мати подібні симптоми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
