Клінічне визначення
Двобічна гіпоплазія нирок — це стан, за якого обидві нирки менші за норму та мають меншу кількість фільтрувальних одиниць (нефронів). Це може призводити до підвищеного артеріального тиску, зниження функції нирок і зрештою до ниркової недостатності, хоча в багатьох людей симптомів немає.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідомо.
Клінічні прояви
Багато людей із цим станом не мають симптомів. У деяких може розвинутися підвищений артеріальний тиск або з'явитися ознаки зниженої функції нирок. З часом це може призвести до хронічної хвороби нирок або ниркової недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія нирки HP:0000089Дуже часто (99-80%)
-
Анемія HP:0001903Помірно (29-5%)
-
Астигматизм HP:0000483Помірно (29-5%)
-
Бета-2-мікроглобулінурія HP:0025466Помірно (29-5%)
-
Гіперкаліємія HP:0002153Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як ультразвук, який показує зменшені нирки. Аналізи крові та сечі можуть перевірити, наскільки добре працюють нирки.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Це може включати лікарські засоби для зниження артеріального тиску, дієту, сприятливу для нирок, і моніторинг функції нирок. У тяжких випадках можуть бути потрібні діаліз або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини зменшених нирок, такі як дисплазія нирок або хронічна хвороба нирок з інших причин. Лікар може відрізнити їх за допомогою візуалізації та інших досліджень.
