Клінічне визначення
MELAS — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує вироблення енергії в організмі, призводячи до проблем у мозку, м'язах та інших органах. Назва походить від основних ознак: мітохондріальна енцефаломіопатія, лактат-ацидоз та інсультоподібні епізоди.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 0,6 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); Фінляндія: середня поширеність 1,63 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Японія: середня поширеність 0,18 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); специфічна популяція: середня поширеність 236,0 на 1000 (діапазон >1 на 1000); у світі: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Діти з MELAS зазвичай спочатку розвиваються нормально, але симптоми часто з'являються у віці від 2 до 15 років. Ранні ознаки можуть включати затримку розвитку, труднощі з набором ваги та проблеми з навчанням. Першому інсультоподібному епізоду можуть передувати головний біль, блювання, судоми та сплутаність свідомості. Поширені симптоми включають інсультоподібні епізоди (раптова слабкість, втрата зору), судоми, мігренеподібний головний біль, блювання, низький зріст, втрату слуху, м'язову слабкість та діабет. Симптоми часто з'являються і зникають, але з часом захворювання прогресує.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпогонадотропний гіпогонадизм HP:0000044Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпопаратиреоз HP:0000829Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпотиреоз HP:0000821Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальні мітохондрії в м'язовій тканині HP:0008316Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують MELAS шляхом перевірки підвищеного рівня молочної кислоти в крові або спинномозковій рідині та виявлення специфічної генетичної мутації. Генетичне тестування можна проводити на крові, сечі або клітинах щоки. МРТ головного мозку часто показує інсультоподібні ділянки, які не відповідають типовим інсультам. Інші тести, такі як ЕЕГ, ЕКГ та біопсія м'язів, також можуть допомогти.
Лікування та терапія
Не існує лікування MELAS, але терапія може допомогти контролювати симптоми. Під час інсультоподібного епізоду може вводитися внутрішньовенно аргінін для зменшення пошкодження мозку. Інші добавки, такі як коензим Q10, L-карнітин та вітаміни, іноді використовуються для підтримки вироблення енергії. Судоми лікуються медикаментами, але вальпроат слід уникати, оскільки він може погіршити симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати MELAS, включають інші мітохондріальні розлади, такі як синдром Кернса-Сейра, MERRF (міоклонус-епілепсія з рваними червоними волокнами), синдром Лі та дефіцит POLG. Ці стани мають спільні симптоми, такі як судоми, м'язова слабкість та проблеми із зором, але генетичне тестування може їх розрізнити.
