Клінічне визначення
Інфантильна хвороба Рефсума — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати певні жири. Це найлегша форма групи станів, відомих як спектр синдрому Цельвегера. У людей із цим захворюванням виникають проблеми з м’язами, зором, слухом, розвитком і функцією печінки.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність: у всьому світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві та включають знижений м’язовий тонус (гіпотонію), втрату зору внаслідок ураження сітківки (пігментний ретиніт), затримку розвитку, втрату слуху та проблеми з печінкою. Вираженість може варіюватися, але зазвичай вона легша, ніж при інших формах спектра.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Звуження периферичного поля зору HP:0001133Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, аналізах крові, що показують підвищений рівень певних жирних кислот, і генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, відповідальних за функцію пероксисом. Для оцінки ураження головного мозку також можуть використовуватися методи візуалізації, зокрема МРТ.
Лікування та терапія
Лікування, яке б повністю виліковувало, відсутнє, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати спеціальну дієту з низьким вмістом певних жирів, добавки, як-от вітаміни A і D, слухові апарати, фізичну терапію та ліки для проблем із печінкою. Важливий регулярний нагляд командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібний вигляд, включають неонатальну адренолейкодистрофію (НАЛД) та інші розлади біогенезу пероксисом. Вони також супроводжуються проблемами з метаболізмом жирів і можуть мати спільні симптоми, але відрізняються за тяжкістю та конкретними генетичними причинами.
