Клінічне визначення
Вроджена ліпоїдна гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту STAR — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає надниркові залози та статевий розвиток. Це тяжка форма вродженої гіперплазії надниркових залоз, за якої організм не може виробляти життєво важливі гормони, що призводить до надниркової недостатності, а в осіб чоловічої статі — до зовнішніх статевих органів на кшталт жіночих.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в ранньому дитинстві та включають погане годування, блювання, діарею, зневоднення, низький рівень цукру в крові та затримку росту й розвитку. У уражених осіб чоловічої статі зовнішні статеві органи мають жіночий вигляд, тоді як у жінок статеві органи нормальні. Без лікування може виникнути загрозлива для життя надниркова криза.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ендометріальна карцинома HP:0012114Дуже рідко (<4-1%)
-
Неонатальний сепсис HP:0040187Дуже рідко (<4-1%)
-
Рак молочної залози HP:0003002Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперпігментація шкіри HP:0000953Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують низький рівень гормонів надниркових залоз і підвищений АКТГ, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені STAR. Візуалізаційні дослідження можуть показати збільшені надниркові залози з жировими відкладеннями.
Лікування та терапія
Лікування включає довічну замісну гормональну терапію глюкокортикоїдами та мінералокортикоїдами для відшкодування відсутніх гормонів. Може знадобитися додаткове вживання солі. У осіб чоловічої статі може розглядатися хірургічна корекція статевих органів. Регулярний моніторинг є обов’язковим.
Диференційна діагностика
Інші форми вродженої гіперплазії надниркових залоз, зокрема дефіцит 21-гідроксилази, а також стани, що спричинюють надниркову недостатність або неоднозначні статеві органи, як-от синдром Сміта — Лемлі — Опіца чи повна нечутливість до андрогенів.
