Клінічне визначення
Вроджена летальна еритродермія — це дуже рідкісне захворювання шкіри, присутнє з народження. Воно спричиняє почервоніння, лущення та відшарування шкіри по всьому тілу. У немовлят з цим станом також спостерігаються тяжка діарея, затримка росту та набору ваги, а також дуже низький рівень альбуміну в крові, який не піддається лікуванню. Захворювання, ймовірно, успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто обидва батьки є носіями копії гена. На жаль, прогноз несприятливий, і уражені немовлята зазвичай не виживають після перших кількох місяців життя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 17 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з червоною шкірою, що лущиться по всьому тілу. Також спостерігаються тяжка діарея, затримка росту (немовля не росте і не набирає вагу відповідно до норми) та дуже низький рівень альбуміну, який не реагує на лікування. Очевидних проблем з нігтями або волоссям немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вроджена ексфоліативна еритродермія HP:0007381Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоальбумінемія HP:0003073Дуже часто (99-80%)
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Іхтіоз HP:0008064Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на вигляді шкіри при народженні, наявності діареї та затримки росту, а також дуже низькому рівні альбуміну в крові, який не підвищується при додатковому введенні. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз і показати аутосомно-рецесивний тип успадкування.
Лікування та терапія
Лікування цього стану не існує. Терапія спрямована на підтримуючий догляд, такий як контроль лущення шкіри за допомогою зволожувачів та обережного поводження, лікування діареї та забезпечення харчових потреб, а також спроби скоригувати низький рівень альбуміну. Однак ці заходи часто неефективні, і стан є летальним у ранньому дитинстві.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми вродженого іхтіозу (наприклад, іхтіоз арлекіна або пластинчастий іхтіоз), синдром Нетертона та інші причини неонатальної еритродермії. Однак поєднання тяжкого лущення шкіри, діареї, затримки росту та нечутливої до лікування гіпоальбумінемії допомагає відрізнити цей стан.
