Клінічне визначення
Простий бульозний епідермоліз, тип Даулінга-Меари (EBS-DM), є тяжкою формою генетичного захворювання шкіри, за якої шкіра дуже крихка і легко утворюються пухирі. Успадковується за автосомно-домінантним типом, тобто для виникнення захворювання достатньо однієї копії дефектного гена.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням розвиваються поширені пухирі та невеликі заповнені рідиною горбки на шкірі. Пухирі часто з'являються скупченнями або у вигляді кільцеподібного візерунка. Вони можуть виникати будь-де на тілі та можуть бути присутніми при народженні або з'явитися в ранньому дитячому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Плоскоклітинний рак шкіри HP:0006739Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізована аномалія шкіри HP:0011354Дуже часто (99-80%)
-
Дистрофія нігтів HP:0008404Дуже часто (99-80%)
-
Долонно-підошовний кератоз HP:0000982Дуже часто (99-80%)
-
Еритема HP:0010783Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на зовнішньому вигляді шкіри та сімейному анамнезі захворювання. Біопсію шкіри можна дослідити під мікроскопом, щоб побачити, де розшаровуються шари шкіри. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в генах кератинів.
Лікування та терапія
Вилікування немає, але лікування зосереджене на запобіганні пухирям і догляді за шкірою. Це включає обережне поводження, використання захисних прокладок і уникнення тертя. Пухирі слід обережно дренувати стерильною голкою, щоб запобігти інфекції. Може знадобитися догляд за ранами з використанням неприлипних пов'язок і антибіотичних мазей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи бульозного епідермолізу, такі як тип Вебера-Кокейна (який є легшим і уражує переважно кисті та стопи) і тип Кебнера (який також є генералізованим, але менш тяжким). Також можуть розглядатися інші бульозні захворювання шкіри, такі як пемфігус або бульозне імпетиго.
