Клінічне визначення
Синдром Імерслунд-Гресбека — це рідкісне спадкове захворювання, яке перешкоджає засвоєнню вітаміну B12 з їжі, що призводить до дефіциту, який зазвичай проявляється в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 0,5 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); Фінляндія: середня поширеність 0,5 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); Норвегія: середня поширеність 0,5 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); у світі: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають втому, слабкість, блідість шкіри та інші ознаки анемії через низький рівень еритроцитів. У деяких дітей також може бути білок у сечі, але це зазвичай не викликає симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Імунодефіцит HP:0002721Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперсегментація ядер нейтрофілів HP:0004821Дуже часто (99-80%)
-
Макроцитарна анемія HP:0001972Дуже часто (99-80%)
-
Мегалобластна анемія HP:0001889Дуже часто (99-80%)
-
Ангулярний хейліт HP:0030318Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які показують низький рівень вітаміну B12 та анемію. Аналіз сечі може виявити білок. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування включає довічні ін'єкції вітаміну B12, щоб обійти проблему засвоєння. Це коригує анемію та запобігає ускладненням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити дефіцит вітаміну B12, включають перніціозну анемію (автоімунне захворювання), аліментарний дефіцит або інші проблеми з засвоєнням. Наявність білка в сечі допомагає відрізнити синдром Імерслунд-Гресбека.
