Клінічне визначення
Хокінсинурія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм розщеплює амінокислоту тирозин. Це призводить до накопичення унікальної речовини, яка називається хокінсин, у сечі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 5 сімейних випадків.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві та включають поганий ріст (затримка розвитку), стійкий метаболічний ацидоз (надлишок кислоти в організмі) та тонке, рідке волосся.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
4-гідроксифенілоцтова ацидурія HP:0003607Дуже часто (99-80%)
-
4-гідроксифенілпіровиноградна ацидурія HP:0003161Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Метаболічний ацидоз HP:0001942Дуже часто (99-80%)
-
Порушення метаболізму тирозину HP:0010917Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом виявлення хокінсину в сечі за допомогою спеціалізованих тестів. Генетичне тестування може підтвердити стан.
Лікування та терапія
Лікування включає дієту з низьким вмістом білка, особливо обмеження тирозину та фенілаланіну, а іноді й добавки, такі як вітамін С або N-ацетилцистеїн, для полегшення симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші порушення метаболізму тирозину (наприклад, тирозинемію) та загальні причини затримки розвитку або метаболічного ацидозу.
