Клінічне визначення
Глікогеноз внаслідок дефіциту глікогенфосфорилази печінки — рідкісний стан, при якому в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення запасів цукру (глікогену) в печінці. Це призводить до аномального накопичення глікогену, спричиняючи збільшення печінки та уповільнення росту в дітей.
Епідеміологія та поширеність
Ізраїль: середня поширеність при народженні 2,3 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Специфічна популяція: середня поширеність при народженні 4,8 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). У світі: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві та включають збільшення печінки (гепатомегалія), повільний ріст, а іноді низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія) після тривалого голодування. У дітей також може бути округле обличчя та випнутий живіт.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія нирки HP:0000077Дуже рідко (<4-1%)
-
Гепатоцелюлярна карцинома HP:0001402Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертрофічна кардіоміопатія HP:0001639Дуже рідко (<4-1%)
-
Постпрандіальна гіперлактатемія HP:0011997Дуже рідко (<4-1%)
-
Протеїнурія HP:0000093Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові для перевірки низького рівня цукру в крові та високого рівня певних речовин. Біопсія печінки (взяття невеликого зразка тканини печінки) може підтвердити дефіцит ферменту. Генетичне тестування також може виявити відповідну генну мутацію.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання низькому рівню цукру в крові шляхом частих прийомів їжі, особливо тієї, що містить складні вуглеводи, такі як кукурудзяний крохмаль. Може бути рекомендована спеціальна дієта. У деяких випадках ліки можуть допомогти контролювати симптоми. Важливий регулярний нагляд спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи глікогенозів (наприклад, хвороба фон Гірке або хвороба Корі), а також захворювання печінки, що спричиняють збільшення печінки та проблеми з ростом.
