Клінічне визначення
Резистентність до аргінін-вазопресину — це рідкісне генетичне захворювання нирок, яке перешкоджає нормальній реакції організму на гормон, що контролює водний баланс. Це призводить до надмірної спраги та сечовипускання, а у немовлят може викликати серйозне зневоднення та лихоманку.
Епідеміологія та поширеність
У Європі точкова поширеність становить у середньому 0,15, діапазон 1-9 на 1 000 000. У окремих популяціях поширеність при народженні в середньому 0,44, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються незабаром після народження і включають надмірну спрагу (полідипсію) та часте сечовипускання (поліурію), рецидивуючу лихоманку, запори та епізоди тяжкого зневоднення з високим рівнем натрію в крові. Без своєчасного лікування це може призвести до пошкодження мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже рідко (<4-1%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже рідко (<4-1%)
-
Нічний енурез HP:0010677Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпернатріємічна дегідратація HP:0004906Дуже часто (99-80%)
-
Гіпернатріємія HP:0003228Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, аналізах крові та сечі, що показують високий рівень натрію та розведену сечу, а також на тесті з водною депривацією, який не демонструє концентрації сечі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання зневодненню шляхом забезпечення достатнього споживання води. Дієта з низьким вмістом солі та ліки, такі як тіазидні діуретики або нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП), можуть допомогти зменшити об'єм сечі. У тяжких випадках може знадобитися внутрішньовенне введення рідини.
Диференційна діагностика
Інші стани, що викликають надмірну спрагу та сечовипускання, включають цукровий діабет (високий рівень цукру в крові), нецукровий діабет (центральний або нефрогенний) та психогенну полідипсію (надмірне пиття через психічні розлади).
