Клінічне визначення
Сімейна інфантильна білатеральна стриатальна некротизація — це рідкісне спадкове захворювання мозку, яке вражає специфічні глибокі ділянки мозку, звані базальними гангліями. Ці ділянки контролюють рухи. Захворювання спричиняє прогресуюче пошкодження, що призводить до тяжких рухових порушень та затримки розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитинстві. Уражені діти можуть втрачати раніше набуті навички (регрес розвитку), мати мимовільні хвилеподібні рухи (хореоатетоз), м'язову ригідність (дистонія) і з часом розвивати тяжку м'язову слабкість та ригідність усіх чотирьох кінцівок (спастичний квадрипарез).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Астроцитоз HP:0002446Помірно (29-5%)
-
Втрата здатності до ходьби HP:0002505Помірно (29-5%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Помірно (29-5%)
-
Гіпертонія м'язів HP:0001276Помірно (29-5%)
-
Зменшені базальні ганглії HP:0012697Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах та візуалізації мозку, наприклад МРТ, яка показує характерні зміни в базальних гангліях. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідних генах.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати медикаменти для зменшення м'язової ригідності та мимовільних рухів, фізичну терапію та підтримуючий догляд. У деяких випадках може розглядатися глибока стимуляція мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають мітохондріальні захворювання, інші типи дистонії, церебральний параліч та метаболічні хвороби, що вражають базальні ганглії.
