Клінічне визначення
Хвороба Краббе — це рідкісний генетичний розлад, який пошкоджує захисну оболонку нервових клітин у головному мозку та тілі. Він прогресує з часом, і його тяжкість залежить від віку появи симптомів — ранній початок зазвичай означає швидший перебіг.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні 0,71 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); Чехія: 0,4 на 1 000 000 (1-9 на 1 000 000); Європа: 1,0 на 100 000 (1-9 на 100 000) та поширеність 1,0 на 100 000 (1-9 на 100 000); Франція: 0,7 на 1 000 000 (1-9 на 1 000 000); Німеччина: 0,6 на 1 000 000 (1-9 на 1 000 000); Нідерланди: 1,35 на 100 000 (1-9 на 100 000); Португалія: 1,21 на 100 000 (1-9 на 100 000); Швеція: 1,9 на 100 000 (1-9 на 100 000); Туреччина: 1,0 на 100 000 (1-9 на 100 000); США: 0,327 на 1 000 000 (1-9 на 1 000 000); Світ: 0,7 на 1 000 000 (1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від віку початку. У немовлят (4-6 місяців) починається з дратівливості, проблем з годуванням та підвищеної чутливості до дотику, шуму, світла, потім прогресує до втрати зору, судом і зрештою до сліпоти, глухоти та тяжкої скутості. Пізня інфантильна форма (13-36 місяців) проявляється дратівливістю, проблемами із зором та труднощами при ходьбі. Ювенільна форма включає проблеми із зором, тремор та порушення уваги. Пізній початок (старші діти/дорослі) викликає печіння в кінцівках, зміни настрою, нестійкість, скутість та втрату зору/слуху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія великого пальця HP:0001172Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія м'язів черевної стінки HP:0010318Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Неонатальний скринінг вимірює активність ферментів у крові; низькі рівні вказують на хворобу Краббе. Генетичне тестування підтверджує діагноз. МРТ показує зміни в мозку. Інші тести, такі як люмбальна пункція (високий рівень білка), дослідження нервів (повільні сигнали) та офтальмологічне/отологічне обстеження, допомагають оцінити пошкодження.
Лікування та терапія
Наразі єдиним лікуванням, яке може допомогти, є трансплантація стовбурових клітин (з кісткового мозку або пуповинної крові), але вона найефективніша до появи симптомів. Вона може сповільнити хворобу, але має ризики. Інший догляд включає міорелаксанти, фізичну/ерготерапію/логопедичну терапію та зондове харчування, якщо порушено ковтання.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Александра, хворобу Канавана, GM2 гангліозидози, метахроматичну лейкодистрофію та дефіцит сфінгомієлінази. Генетичні та ферментні тести можуть їх розрізнити.
