Клінічне визначення
Гіпогідротична ектодермальна дисплазія з імунодефіцитом — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і потових залоз, а також послаблює імунну систему.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня поширеність при народженні: 0,2; діапазон поширеності при народженні: 1–9 на 1 000 000. У світі діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають рідке волосся, відсутні або аномальні зуби та малу або відсутню здатність потіти. Вони можуть мати характерний вигляд обличчя з вираженим лобом, темними колами під очима та зморшками навколо очей. Через проблеми з імунною системою вони схильні до частих і тяжких інфекцій.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний рівень імуноглобулінів HP:0010701Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогідроз HP:0000966Дуже часто (99-80%)
-
Ектодермальна дисплазія HP:0000968Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках і медичній історії. Генетичне тестування може підтвердити стан, виявивши мутації в гені IKBKG (також відомий як NEMO). Аналізи крові можуть показати низький рівень певних імунних клітин або антитіл.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні симптомами та запобіганні інфекціям. Це може включати використання штучних сліз і зволожувачів для сухих очей і шкіри, стоматологічний догляд за відсутніми або аномальними зубами та уникнення перегрівання через відсутність потовиділення. Для імунодефіциту поширені регулярні інфузії імуноглобуліну (антитіл) та антибіотики для запобігання або лікування інфекцій. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми ектодермальної дисплазії (наприклад, синдром Кріста-Сіменса-Турена), тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) та інші первинні імунодефіцитні розлади. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних оцінок імунної системи.
