Клінічне визначення
Дефіцит лізосомної кислої ліпази — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає розщепленню певних жирів в організмі. Це призводить до шкідливого накопичення жирів у печінці, селезінці та кровоносних судинах, викликаючи ураження печінки, збільшення органів та підвищений ризик серцевих захворювань.
Епідеміологія та поширеність
Чеська Республіка: середня поширеність при народженні 0,27, діапазон 1-9 на 1 000 000. Європа: точкова поширеність 2,0, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві та включають збільшення печінки та селезінки, високий рівень холестерину, жирову дистрофію печінки та проблеми з печінкою. Деякі люди також можуть мати діарею, блювання або затримку розвитку. У важких випадках це може спричинити печінкову недостатність або серцеві захворювання в ранньому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біль у животі HP:0002027Дуже часто (99-80%)
-
Вакуолізовані лімфоцити HP:0001922Дуже часто (99-80%)
-
Гепатоспленомегалія HP:0001433Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертригліцеридемія HP:0002155Дуже часто (99-80%)
-
Гіперхолестеринемія HP:0003124Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень холестерину та печінкових ферментів, а також спеціального ферментного тесту для вимірювання активності лізосомної кислої ліпази. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування включає препарат себеліпаза альфа, який замінює відсутній фермент. Дієта з низьким вмістом жирів та ліки, що знижують холестерин, також можуть допомогти контролювати симптоми. У важких випадках може знадобитися трансплантація печінки.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Sebelipase Alfa (Kanuma) Enzyme replacement therapy
Офіційне призначення: Лікування дефіциту лізосомальної кислої ліпази
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають хворобу Німанна-Піка, хворобу Гоше та інші причини жирової дистрофії печінки або високого холестерину. Лікарі використовують специфічні тести, щоб їх розрізнити.
