Клінічне визначення
Мелореостоз — це рідкісне захворювання кісток, при якому деякі кістки стають товстими та твердими, часто на одній стороні тіла. Це може викликати біль, скутість та проблеми з суглобами.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність у середньому 0,09, діапазон поширеності <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з мелореостозом можуть відчувати біль, скутість та обмеження рухів у ураженій ділянці. На рентгенівських знімках кістки можуть виглядати як краплі воску, що стікають. Суглоби можуть ставати зігнутими або деформованими, і стан зазвичай вражає лише одну сторону тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія скелетної системи HP:0000924Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Дуже часто (99-80%)
-
Біль у кістках HP:0002653Дуже часто (99-80%)
-
Гіперостоз HP:0100774Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують мелореостоз за допомогою рентгенівських знімків, які показують характерний вигляд «крапель воску, що стікають» на кістках. Іноді використовують КТ або МРТ для оцінки поширеності стану.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати знеболювальні препарати, фізичну терапію для підтримки рухливості, а іноді хірургічне втручання для виправлення деформацій суглобів або звільнення тугих структур.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають остеопойкілоз (який має інші рентгенологічні ознаки), остеопатію стріату та інші причини болю в кістках або скутості суглобів.
