Клінічне визначення
Одношлуночкове серце — це рідкісна вроджена вада, при якій серце має лише одну робочу камеру (шлуночок) замість двох. Це ускладнює ефективне перекачування крові до легень та решти тіла.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: середня частота народження 7,5 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У немовлят з цією вадою може спостерігатися синюшність шкіри (ціаноз), утруднене дихання, погане смоктання, повільний ріст та низький рівень кисню. Також можливі затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Легенева венозна гіпертензія HP:0030950Дуже часто (99-80%)
-
Стеноз клапана легеневої артерії HP:0034350Дуже часто (99-80%)
-
Аритмія HP:0011675Помірно (29-5%)
-
Варикозне розширення вен стравоходу HP:0002040Помірно (29-5%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цю ваду до або незабаром після народження за допомогою ультразвукового дослідження серця (ехокардіографії). Також можуть використовуватися рентген грудної клітки, ЕКГ та катетеризація серця.
Лікування та терапія
Лікування часто включає серію хірургічних втручань для перенаправлення кровотоку, починаючи з дитинства. Ліки можуть допомогти контролювати симптоми, а у важких випадках може знадобитися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші вади серця, які можуть бути схожими, включають синдром гіпоплазії лівих відділів серця, трикуспідальну атрезію та подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночка. Вони також характеризуються недорозвиненими камерами або аномальними з'єднаннями.
