Клінічне визначення
Гомоцистинурія без метилмалонової ацидурії — рідкісний генетичний розлад, який впливає на метаболізм вітаміну B12 в організмі. Він може спричиняти анемію, ураження головного мозку, а іноді затримку розвитку. Існує три типи: cblE, cblG та cblD-варіант 1.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 73 випадки/сім'ї (випадків). Точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають мегалобластну анемію (тип анемії, за якого еритроцити більші за норму), енцефалопатію (порушення функції мозку), а іноді затримку розвитку. Ці симптоми пов'язані з високим рівнем гомоцистеїну в крові та сечі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Мегалобластний кістковий мозок HP:0001980Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Помірно (29-5%)
-
Блювання HP:0002013Помірно (29-5%)
-
Деменція HP:0000726Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень гомоцистеїну та низький рівень метіоніну. Генетичне тестування дає змогу визначити конкретний тип (cblE, cblG або cblD-варіант 1).
Лікування та терапія
Лікування включає високі дози вітаміну B12 (кобаламіну), а також бетаїн, фолієву кислоту та низькобілкову дієту, щоб допомогти знизити рівень гомоцистеїну. Раннє лікування може покращити результати.
Диференційна діагностика
Інші захворювання зі схожою клінічною картиною включають інші типи гомоцистинурії (наприклад, класичну гомоцистинурію внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-синтази) та метилмалонову ацидемію, які також пов'язані з порушеннями метаболізму вітаміну B12.
