Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад, який поєднує слабку імунну систему (загальний варіабельний імунодефіцит) з нестачею певних гормонів гіпофіза. Імунна проблема призводить до частих інфекцій легень і пазух носа, починаючи з дитинства, тоді як дефіцит гормонів (особливо АКТГ) може проявитися лише через багато років.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 7 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають повторні або тяжкі інфекції пазух носа та легень, починаючи з дитинства. Пізніше в житті можуть розвинутися симптоми дефіциту гормонів, такі як втома, втрата ваги, низький артеріальний тиск і труднощі з подоланням стресу через нестачу АКТГ.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоглікемічна кома HP:0001325Дуже часто (99-80%)
-
Гіпонатріємія HP:0002902Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотензія HP:0002615Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки низького рівня антитіл (гіпогаммаглобулінемія) та вимірювання рівня гормонів, таких як АКТГ і кортизол. Генетичне тестування також може бути проведено для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування включає замісну терапію імуноглобулінами для зміцнення імунної системи та запобігання інфекціям. Дефіцит гормонів лікують замісною гормональною терапією, наприклад, кортикостероїдами при дефіциті АКТГ. Антибіотики можуть використовуватися для лікування інфекцій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми загального варіабельного імунодефіциту, ізольований дефіцит АКТГ та інші генетичні синдроми, що вражають як імунну систему, так і ендокринні залози.
