Клінічне визначення
Вроджена пахіоніхія — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає шкіру та нігті. Воно спричиняє потовщення та болючість шкіри на долонях і підошвах, потовщення нігтів, кісти та білі плями на язиці та внутрішній поверхні рота.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 1000 випадків. Точкова поширеність у світі: 0,09 на 1 000 000, що становить <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігається дуже товста, болюча шкіра на долонях і підошвах (пальмоплантарна кератодермія). Також можуть бути товсті, тверді нігті, які важко підстригати. Інші симптоми включають кісти на шкірі та білі, потовщені плями на язиці та внутрішній поверхні рота.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція HP:0001596Дуже рідко (<4-1%)
-
Ангулярний хейліт HP:0030318Дуже рідко (<4-1%)
-
Осиплий голос HP:0001609Дуже рідко (<4-1%)
-
Респіраторний дистрес HP:0002098Дуже рідко (<4-1%)
-
Біль у нижніх кінцівках HP:0012514Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують вроджену пахіоніхію на основі симптомів та генетичного тесту для виявлення мутації в одному з генів кератину. Також може бути проведена біопсія шкіри для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати використання кремів або мазей для пом'якшення товстої шкіри, прийом знеболювальних, носіння спеціального взуття або прокладок для зменшення болю на стопах. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для видалення кіст або вирішення проблем з нігтями.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи пальмоплантарної кератодермії, грибкові інфекції нігтів та псоріаз. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
