Клінічне визначення
Рідкісна вроджена вада серця, за якої дві головні артерії, що виходять із серця, поміняні місцями. Аорта, яка має нести збагачену киснем кров до організму, замість цього з'єднана з правим шлуночком (який зазвичай перекачує кров до легень), а легенева артерія, яка має нести кров до легень, з'єднана з лівим шлуночком (який зазвичай перекачує кров до організму). Це означає, що бідна на кисень кров надходить до організму, а збагачена киснем кров — до легень, що несумісно з життям, якщо немає інших вад, які дозволяють змішування крові.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні — 24,25; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000. У світі: середня поширеність при народженні — 25,0; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000. Точкова поширеність у світі — невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цією вадою зазвичай виявляють симптоми незабаром після народження, зокрема синюшність шкіри (ціаноз), прискорене дихання, погане годування та млявість. Тяжкість залежить від наявності інших вад серця, які дозволяють змішування збагаченої киснем і бідної на кисень крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Материнський діабет HP:0009800Дуже рідко (<4-1%)
-
Материнський тератогенний вплив HP:0011438Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальне шлуночково-артеріальне з'єднання HP:0011563Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоксемія HP:0012418Дуже часто (99-80%)
-
Порушення кровообігу HP:0011028Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють до народження за допомогою фетального УЗД або невдовзі після народження за допомогою ехокардіограми (УЗД серця). Інші дослідження можуть включати рентгенографію грудної клітки, електрокардіограму (ЕКГ) та катетеризацію серця.
Лікування та терапія
Невідкладне лікування включає лікарські засоби для підтримання відкритої артеріальної протоки (тимчасової судини) і іноді процедуру створення отвору між верхніми камерами для покращення змішування крові. Остаточним лікуванням є операція з переміщення артерій у правильне положення (артеріальне переключення), яку зазвичай виконують протягом перших кількох тижнів життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші ціанотичні вади серця, такі як тетрада Фалло, спільний артеріальний стовбур (truncus arteriosus) і тотальний аномальний дренаж легеневих вен. Вони також спричиняють синюшність шкіри та потребують спеціалізованих досліджень для розрізнення.
