Клінічне визначення
Інфантильний нефропатичний цистиноз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому речовина під назвою цистин накопичується в клітинах по всьому організму, особливо в нирках та очах. Це накопичення спричиняє пошкодження, починаючи з дитинства, що призводить до проблем з нирками, підвищеної чутливості до світла та інших проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність при народженні становить 1-9 на 1 000 000. У світі поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають надмірну спрагу та сечовипускання, поганий ріст, рахіт (м'які кістки) та підвищену чутливість до світла. З дорослішанням дитини можуть розвинутися інші проблеми, такі як зниження функції щитоподібної залози, затримка статевого дозрівання, діабет, збільшення печінки та селезінки, м'язова слабкість, утруднене ковтання, проблеми з ходьбою та мовленням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аміноацидурія HP:0003355Дуже часто (99-80%)
-
Ацидоз HP:0001941Дуже часто (99-80%)
-
Блювання HP:0002013Дуже часто (99-80%)
-
Гіперфосфатурія HP:0003109Дуже часто (99-80%)
-
Гіперхлоремічний метаболічний ацидоз HP:0004918Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання рівня цистину в лейкоцитах. Генетичне тестування може підтвердити діагноз. Офтальмологічне обстеження також може виявити кристали цистину в рогівці.
Лікування та терапія
Лікування включає препарат під назвою цистеамін, який допомагає видалити цистин з клітин. Це може сповільнити пошкодження нирок та покращити ріст. Інші методи лікування можуть включати добавки для нирок, тиреоїдний гормон, гормон росту, а іноді й трансплантацію нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини синдрому Фанконі (наприклад, хвороба Дента або синдром Лоу), інші типи цистинозу (наприклад, ювенільна або доросла форми) та інші метаболічні розлади, що спричиняють проблеми з нирками або затримку росту.
