Клінічне визначення
Ретикулярна дисгенезія — це дуже рідкісний і тяжкий генетичний розлад, який вражає імунну систему з народження. Це найсерйозніша форма тяжкого комбінованого імунодефіциту (ТКІД), що означає, що організм не може боротися з інфекціями. Вона також спричиняє втрату слуху.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня річна захворюваність становить 0,03 випадки на рік, що відповідає поширеності менше 1 на 1 000 000 населення.
Клінічні прояви
Немовлята з ретикулярною дисгенезією народжуються з нестачею імунних клітин, що робить їх надзвичайно вразливими до інфекцій. Вони часто розвивають небезпечні для життя інфекції протягом кількох днів після народження. Вони також мають втрату слуху з народження (сенсоневральна глухота).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нейтрофілів HP:0001874Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія тимуса HP:0010515Дуже часто (99-80%)
-
Діарея HP:0002014Дуже часто (99-80%)
-
Знижений рівень циркулюючих антитіл HP:0004313Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, які показують дуже низьку кількість імунних клітин (лімфоцитів) та інші ознаки ТКІД. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені AK2. Проводяться тести слуху для перевірки на глухоту.
Лікування та терапія
Єдиним лікуванням є трансплантація стовбурових клітин (пересадка кісткового мозку) для відновлення імунної системи. Генна терапія може бути варіантом у майбутньому. Антибіотики та інша підтримувальна терапія використовуються для запобігання та лікування інфекцій.
Диференційна діагностика
Інші форми ТКІД, такі як X-зчеплений ТКІД або дефіцит аденозиндезамінази, можуть виглядати подібно, але зазвичай не включають глухоту. Також розглядаються інші причини глухоти новонароджених та імунних проблем.
