Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє поширене утворення пухирів на шкірі та слизових оболонках, але без тяжкого рубцювання або деформацій.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність: у всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням шкіра крихка й легко вкривається пухирями від незначного тертя або травми. Пухирі можуть з'являтися на шкірі та всередині рота, горла й інших вологих слизових оболонок. На відміну від тяжчих форм, ця форма не спричиняє значних деформацій або зрощення пальців рук і ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Плоскоклітинний рак HP:0002860Дуже рідко (<4-1%)
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна концентрація селену в крові HP:0031903Дуже часто (99-80%)
-
Атипове рубцювання шкіри HP:0000987Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному огляді, сімейному анамнезі та біопсії шкіри. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені COL7A1.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджене на догляді за ранами, профілактиці інфекцій та контролі болю. Захисні пов'язки та уникнення тертя можуть допомогти зменшити утворення пухирів. Може знадобитися нутритивна підтримка, якщо пухирі в роті ускладнюють прийом їжі.
Диференційна діагностика
Інші форми бульозного епідермолізу, наприклад тяжка генералізована форма або локалізовані форми, можуть мати подібний вигляд, але відрізняються за тяжкістю та генетичними причинами.
