Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 13q12.3 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 13. Воно може призводити до труднощів у навчанні, затримки мовлення, зменшеного розміру голови, шкірних проблем, таких як екзема, характерних рис обличчя та зниженої чутливості до болю.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається легка або помірна інтелектуальна недостатність, затримка мовлення та голова, що росте повільніше, ніж у нормі, після народження (постнатальна мікроцефалія). Також можуть бути екзема або атопічний дерматит і характерні риси обличчя, такі як плоскі щоки, виступаючий ніс, недорозвинені ніздрі, згладжена ділянка між носом і верхньою губою та тонка верхня губа. Ще одним поширеним симптомом є знижена чутливість до болю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алергія HP:0012393Помірно (29-5%)
-
Вроджена діафрагмальна грижа HP:0000776Помірно (29-5%)
-
Гемігіпотрофія нижньої кінцівки HP:0200053Помірно (29-5%)
-
Дисплазія кульшового суглоба HP:0001385Помірно (29-5%)
-
Кіфосколіоз HP:0002751Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікрочипового аналізу, який може виявити невелику делецію на хромосомі 13. Лікар може запідозрити синдром на основі поєднання симптомів і рис обличчя.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та логопедичну терапію для затримок розвитку, зволожувальні засоби та ліки для екземи, а також регулярний моніторинг росту та розвитку. Знижена чутливість до болю вимагає ретельного нагляду для запобігання травмам.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми хромосомних делецій (наприклад, делеція 2q33.1), синдроми з інтелектуальною недостатністю та характерними рисами обличчя (такі як синдром Сміт-Магеніс) і стани, що спричиняють екзему та мікроцефалію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
