Клінічне визначення
Рідкісний стан, за якого людина з чоловічими хромосомами (46,XY) має знижену здатність виробляти певні статеві гормони, що призводить до відмінностей у розвитку зовнішніх статевих органів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 15 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зовнішні статеві органи можуть мати більш жіночий вигляд або бути нечітко чоловічими чи жіночими. Це може включати менший пеніс, отвір уретри на нижній стороні пеніса (гіпоспадія), неповне зрощення калитки, неопущені яєчка та сліпий піхвовий мішок. Артеріальний тиск і рівень солей у крові нормальні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія рівня кортикостерону в крові HP:0012112Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність вторинних статевих ознак HP:0008187Дуже часто (99-80%)
-
Гіпергонадотропний гіпогонадизм HP:0000815Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія матки HP:0000013Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоспадія HP:0000047Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою гормональних тестів, які показують нормальний рівень кортизолу, але низький рівень чоловічих гормонів (андрогенів) навіть після стимуляції. Також може бути проведене генетичне тестування для підтвердження каріотипу 46,XY та ідентифікації специфічного дефіциту ферменту.
Лікування та терапія
Лікування може включати замісну гормональну терапію для підтримки чоловічого розвитку в період статевого дозрівання та хірургічні втручання для корекції відмінностей зовнішніх статевих органів. Психологічна підтримка та консультування також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром повної нечутливості до андрогенів, дефіцит 5-альфа-редуктази та інші форми 46,XY розладів статевого розвитку.
