Клінічне визначення
Синдром Лі — це рідкісне серйозне захворювання головного мозку, яке зазвичай проявляється у немовлят або дітей раннього віку. Воно виникає, коли крихітні частини клітин, звані мітохондріями, працюють неправильно, що призводить до нестачі енергії в організмі. Цей специфічний тип передається від матері через зміни в мітохондріальній ДНК.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням часто мають такі симптоми, як блювання, судоми, слабкий м'язовий тонус, утруднене дихання та затримки розвитку. Також може спостерігатися накопичення кислоти в крові (лактатацидоз) та проблеми з серцем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Низький рівень цитруліну в плазмі HP:0003572Дуже рідко (<4-1%)
-
Рвані червоні м'язові волокна HP:0003200Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Порушення метаболізму циклу Кребса HP:0000816Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ниркових канальців HP:0000091Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Лі за допомогою комбінації тестів, включаючи візуалізацію головного мозку (наприклад, МРТ), аналізи крові для виявлення високого рівня молочної кислоти та генетичне тестування для виявлення мутації мітохондріальної ДНК.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати ліки від судом, добавки (тіамін, коензим Q10), спеціальну дієту та терапію для підтримки розвитку та дихання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Лі, включають інші мітохондріальні розлади, деякі метаболічні захворювання та інфекції головного мозку. Лікарі використовують тести, щоб їх розрізнити.
