Клінічне визначення
Хвороба Аддісона — це рідкісний довготривалий стан, за якого надниркові залози (маленькі залози на верхній частині нирок) пошкоджені й не можуть виробляти достатньо певних гормонів, особливо кортизолу та альдостерону. Часто це спричинено тим, що імунна система організму помилково атакує надниркові залози.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середнє значення точкової поширеності — 12.5, діапазон точкової поширеності — 1–5 / 10 000 | Норвегія: середнє значення точкової поширеності — 14.0, діапазон точкової поширеності — 1–5 / 10 000 | Певна популяція: середнє значення річної захворюваності — 54.0, діапазон річної захворюваності — 1–5 / 10 000 | Велика Британія: середнє значення точкової поширеності — 9.3, діапазон точкової поширеності — 1–9 / 100 000
Клінічні прояви
Хвороба Аддісона зазвичай починається повільно з нечіткими симптомами, такими як надзвичайна втомлюваність, слабкість, втрата ваги, нудота, блювання, біль у животі, запаморочення та низький кров'яний тиск. Ключовою ознакою є потемніння шкіри, особливо в ділянках, як-от суглоби пальців, лікті та внутрішня поверхня рота. Симптоми можуть погіршуватися з часом. Іноді трапляється раптова криза із вираженим зневодненням, сплутаністю свідомості та дуже низьким кров'яним тиском, що є невідкладним медичним станом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Первинна недостатність яєчок HP:0008720Дуже рідко (<4-1%)
-
Тимома HP:0100522Дуже рідко (<4-1%)
-
Тіамін-чутлива мегалобластна анемія HP:0004860Дуже рідко (<4-1%)
-
Автоімунітет HP:0002960Дуже часто (99-80%)
-
Анорексія HP:0002039Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Аддісона за допомогою аналізів крові. Вони перевіряють низький рівень кортизолу й альдостерону, високий рівень реніну та виконують спеціальний тест — стимуляційний тест з АКТГ, під час якого вводять гормон і вимірюють, скільки кортизолу виробляють надниркові залози. Також можуть шукати антитіла, що атакують надниркові залози, і проводити візуалізацію, як-от КТ, для перевірки надниркових залоз.
Лікування та терапія
Лікування передбачає довічне заміщення відсутніх гормонів. Під час кризи пацієнтам вводять внутрішньовенні рідини, глюкозу та гідрокортизон у високій дозі. Для щоденного лікування вони приймають гідрокортизон або преднізон (глюкокортикоїд) і флудрокортизон (мінералокортикоїд). Дози коригують залежно від симптомів і аналізів крові. Під час хвороби або стресу дозу може знадобитися збільшити.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на хворобу Аддісона, включають сепсис (тяжку інфекцію), інші причини шоку, синдром хронічної втоми, мононуклеоз і гіпотиреоз. Лікарі використовують аналізи крові, щоб відрізнити їх.
