Клінічне визначення
Вроджений дефіцит сахарази-ізомальтази — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі відсутні певні ферменти, необхідні для розщеплення цукрів, таких як сахароза (столовий цукор) і крохмалі. Це призводить до проблем з травленням, починаючи з дитинства.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі становить в середньому 20 випадків на 10 000 населення (діапазон 1-5 на 10 000).
Клінічні прояви
Симптоми включають водянисту діарею, біль у животі, здуття живота та поганий ріст (затримка розвитку) після вживання їжі, що містить сахарозу або крохмалі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже рідко (<4-1%)
-
Біль у животі HP:0002027Дуже часто (99-80%)
-
Діарея HP:0002014Дуже часто (99-80%)
-
Абдомінальна коліка HP:0011848Помірно (29-5%)
-
Втома HP:0012378Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі комбінації симптомів, водневого дихального тесту після вживання сахарози та генетичного тестування для підтвердження мутацій у гені SI.
Лікування та терапія
Лікування включає довічну дієту з низьким вмістом сахарози та крохмалів, а також прийом ферментозамісної терапії (сакрозидази) під час їжі для полегшення розщеплення цукрів.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Sacrosidase (Sucraid) Enzyme replacement therapy
Офіційне призначення: Лікування вродженої недостатності сахарази-ізомальтази
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають непереносимість лактози, інші дефіцити дисахаридаз (наприклад, дефіцит лактази) та хронічні інфекції, що спричиняють діарею.
