Клінічне визначення
Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 7 — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно призводить до проблем з ростом, розвитком та функцією м'язів, часто починаючи в дитинстві або ранньому дитячому віці.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 7 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Діти можуть мати труднощі з ростом та набором ваги (затримка розвитку) і втрачати набуті навички (психомоторна регресія). Поширені проблеми з очима: опущення повік (птоз), швидкі рухи очей (ністагм), ураження зорового нерва (оптична атрофія), труднощі з рухом очей (офтальмоплегія) та поганий зір. Інші симптоми включають слабкість м'язів обличчя, труднощі з ковтанням (дисфагія), невиразну мову (дизартрія), порушення координації (атаксія), втрату м'язової маси та відсутність рефлексів. Захворювання прогресує повільно, багато пацієнтів доживають до 20 років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Дуже часто (99-80%)
-
Порушення зору HP:0000505Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та спеціалізованих тестах. Вони можуть включати аналізи крові для визначення високого рівня лактату, біопсію м'язів для виявлення ознак мітохондріальної хвороби та генетичне тестування для пошуку мутацій у генах, відповідальних за синтез мітохондріальних білків.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та підтримку якості життя. Вона може включати фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію та нутритивну підтримку. Деяким пацієнтам можуть допомогти вітамінні добавки, такі як коензим Q10, карнітин або вітаміни групи B, хоча їх ефективність варіює. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші мітохондріальні розлади, такі як синдром Лі або MELAS, а також м'язові дистрофії, спінальну м'язову атрофію та деякі метаболічні захворювання. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
