Клінічне визначення
Вроджений дефект синтезу жовчних кислот, тип 2 — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність печінки утворювати жовчні кислоти, необхідні для перетравлення жирів і всмоктування вітамінів. Це призводить до серйозних проблем із печінкою та порушення всмоктування поживних речовин з їжі.
Епідеміологія та поширеність
Зустрічається в усьому світі; діапазон точкової поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в немовлячому віці та включають жовтяницю (жовте забарвлення шкіри й очей), поганий ріст, збільшений живіт через збільшену печінку та селезінку, блідий кал, темну сечу та порушення всмоктування жирів і вітамінів A, D, E та K.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна активність ферментів/коферментів HP:0012379Дуже часто (99-80%)
-
Гігантоклітинний гепатит HP:0200084Дуже часто (99-80%)
-
Гіпербілірубінемія HP:0002904Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія внутрішньопечінкових жовчних проток HP:0011040Помірно (29-5%)
-
Кіста нирки HP:0000107Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які показують підвищений рівень певних жовчних кислот і знижений рівень інших, генетичного тестування для виявлення мутацій у відповідальному гені, а іноді біопсії печінки для перевірки на ураження печінки.
Лікування та терапія
Лікування включає приймання спеціальної жовчної кислоти під назвою холева кислота для заміщення відсутніх жовчних кислот, що може покращити функцію печінки та всмоктування поживних речовин. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи дефектів синтезу жовчних кислот, біліарну атрезію (закупорку жовчних проток) та інші причини неонатального холестазу (захворювання печінки у новонароджених).
