Клінічне визначення
PGM3-CDG — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму приєднувати молекули цукру до білків, що призводить до проблем з імунною та нервовою системами. Він спричинений змінами в гені PGM3.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 20.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці та включають часті інфекції (бактеріальні та вірусні), запалення шкіри, екзему та алергії. Неврологічні проблеми є поширеними, такі як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, проблеми з координацією (атаксія), нечітка мова (дизартрія), втрата слуху, м'язові посмикування (міоклонус) та судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже рідко (<4-1%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Дуже рідко (<4-1%)
-
Езофагіт HP:0100633Дуже рідко (<4-1%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже рідко (<4-1%)
-
Остеомієліт HP:0002754Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень IgE, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені PGM3. Також можуть проводитися спеціалізовані тести на розлади глікозилювання.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як антибіотики для інфекцій, ліки для проблем зі шкірою та алергій, та терапії для неврологічних проблем (фізична, occupational, мовна терапія). Судоми можуть лікуватися антиепілептичними препаратами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених розладів глікозилювання, гіпер-IgE синдром (синдром Джоба) та тяжкий атопічний дерматит з рецидивуючими інфекціями.
