Клінічне визначення
DDOST-ВГГ — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм додає цукрові ланцюги до білків, що важливо для багатьох клітинних функцій. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені DDOST.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 1 випадок.
Клінічні прояви
У немовлят з DDOST-ВГГ часто спостерігаються труднощі з ростом і набором ваги (затримка розвитку), затримка досягнення етапів розвитку, слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), косоокість (страбізм) та проблеми з печінкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Первинний гіпотиреоз HP:0000832Дуже рідко (<4-1%)
-
Протеїнурія нефротичного рівня HP:0012593Дуже рідко (<4-1%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити DDOST-ВГГ на основі симптомів і підтвердити діагноз за допомогою аналізів крові, які виявляють аномальні цукрові ланцюги на білках (ізоелектричне фокусування трансферину), та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені DDOST.
Лікування та терапія
Лікування DDOST-ВГГ не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів, таких як забезпечення харчової підтримки для росту, фізична терапія для м'язового тонусу та моніторинг функції печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи вроджених порушень глікозилювання (ВГГ) та інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, низький м'язовий тонус та проблеми з печінкою.
