Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту ZAP70 — це дуже рідкісний генетичний розлад, який значно послаблює імунну систему. Він спричинений проблемою з білком ZAP70, який важливий для правильної роботи певних імунних клітин.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають часті, тяжкі інфекції. У них може бути незвично висока кількість лейкоцитів (лімфоцитоз), але імунна система працює погано. Зокрема, у них низький рівень CD8+ T-клітин (тип імунних клітин, які знищують інфіковані клітини) і нормальний рівень CD4+ T-клітин (клітин-хелперів), але CD4+ клітини не функціонують належним чином.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоімунна гемолітична анемія HP:0001890Дуже рідко (<4-1%)
-
Автоімунна тромбоцитопенія HP:0001973Дуже рідко (<4-1%)
-
Лімфома HP:0002665Дуже рідко (<4-1%)
-
Лімфопроліферативний розлад HP:0005523Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які вимірюють кількість і функцію імунних клітин. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені ZAP70.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі інфекцій і може включати антибіотики, терапію заміщення імуноглобулінів, а у тяжких випадках — трансплантацію стовбурових клітин (трансплантацію кісткового мозку) для відновлення здорової імунної системи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) та інші комбіновані імунодефіцити. Вони також спричиняють часті інфекції та низьку функцію імунних клітин, але мають інші генетичні причини та специфічні клітинні аномалії.
