Клінічне визначення
Інфантильна хвороба Краббе — рідкісне спадкове захворювання, яке уражає нервову систему. Воно спричинене нестачею ферменту, необхідного для розщеплення певних жирів, що призводить до накопичення токсичних речовин, які руйнують захисну оболонку навколо нервових клітин. Симптоми зазвичай з'являються до 6-місячного віку та швидко погіршуються, часто призводячи до смерті до 2 років.
Епідеміологія та поширеність
Сполучені Штати: середньорічна захворюваність 0,254 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням можуть спочатку розвиватися нормально, але потім стають надзвичайно дратівливими, мають ригідні м'язи, втрачають набуті навички (наприклад, перевертання або сидіння) та мають судоми. Також можуть виникати проблеми з годуванням, втрата зору або слуху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вишнево-червона пляма макули HP:0010729Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпопігментовані плями на шкірі HP:0001053Дуже рідко (<4-1%)
-
Ларингомаляція HP:0001601Дуже рідко (<4-1%)
-
Слабкість м'язів шиї HP:0000467Дуже рідко (<4-1%)
-
Спастична диплегія HP:0001264Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які вимірюють активність ферменту (галактоцереброзидази) або виявляють генетичні зміни. Також можуть використовувати МРТ для виявлення уражень мозку та нервові тести для оцінки функції нервів.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів та забезпечення комфорту. Включає медикаменти для контролю судом та м'язової ригідності, годувальні трубки для харчування та фізичну терапію. Трансплантація стовбурових клітин може допомогти, якщо проведена дуже рано, але має ризики і не є лікуванням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші лейкодистрофії (наприклад, метахроматичну лейкодистрофію), церебральний параліч та тяжкі форми епілепсії. Лікарі використовують тести для їх розрізнення.
