Клінічне визначення
Синдром Лі — це рідкісний прогресуючий розлад головного мозку, який переважно вражає стовбур мозку та базальні ганглії — частини мозку, що контролюють рухи, дихання та інші життєво важливі функції.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня річна захворюваність 1,3; діапазон річної захворюваності 1-9 на 100 000. Європа: середня поширеність при народженні 2,8; діапазон поширеності при народженні 1-9 на 100 000; середня точкова поширеність 2,0; діапазон точкової поширеності 1-9 на 100 000. Світ: діапазон точкової поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці і можуть включати втрату рухових навичок, м'язову слабкість, труднощі з годуванням, судоми та проблеми з диханням. Захворювання прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція HP:0001596Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Дуже рідко (<4-1%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже рідко (<4-1%)
-
Дефект міжшлуночкової перегородки HP:0001629Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, МРТ головного мозку, що показує характерні ураження, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у мітохондріальній або ядерній ДНК. Аналізи крові та спинномозкової рідини також можуть показати підвищений рівень лактату.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати вітаміни (такі як тіамін і коензим Q10), спеціальну дієту та ліки від судом або проблем з диханням. Підтримуюча терапія є ключовою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як синдром Лі, включають інші мітохондріальні розлади, такі як MELAS або MERRF, та деякі метаболічні захворювання, наприклад дефіцит піруватдегідрогенази.
