Клінічне визначення
Гіпогідротична ектодермальна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і потових залоз. Люди з цим станом часто мають тонке, рідке волосся, відсутні або аномальної форми зуби та знижену здатність потіти, що може призвести до перегрівання.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня точкова поширеність становить 6,7 на 100 000, діапазон — 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві і включають рідке волосся на голові та тілі, відсутні або конусоподібні зуби, суху шкіру через зменшену кількість потових залоз. Відсутність потовиділення може спричиняти гарячку та непереносимість тепла. Риси обличчя можуть включати виступаюче чоло, тонкі губи та сплощену перенісся.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія зубів HP:0009804Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія зубів HP:0006482Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія верхньої щелепи HP:0000327Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах EDA, EDAR або EDARADD. Біопсія шкіри може показати зменшену кількість або відсутність потових залоз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Включає використання штучних сліз при сухості очей, стоматологічну допомогу при відсутніх або аномальних зубах, уникнення перегрівання шляхом перебування в прохолодних місцях, використання охолоджувальних жилетів та вживання великої кількості рідини. Деяким пацієнтам можуть допомогти ліки для зниження температури.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші форми ектодермальної дисплазії, такі як гідротична ектодермальна дисплазія (з нормальним потовиділенням), а також такі захворювання, як недержавний пігментний дерматоз або синдром Гольца. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
