Клінічне визначення
Глутарова ацидемія тип 3 — це рідкісний генетичний стан, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні білки, що призводить до накопичення речовини під назвою глутарова кислота в сечі. Вона спричинена дефіцитом ферменту в пероксисомах, які є частинами клітин, що допомагають переробляти жири та інші речовини. Цей стан, схоже, не викликає специфічних проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Більшість людей з глутаровою ацидемією типу 3 не мають жодних симптомів. Часто її виявляють випадково, коли аналіз сечі показує високий рівень глутарової кислоти. Оскільки вона не викликає специфічного набору симптомів, її вважають доброякісним станом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія рівня ферментів у крові HP:0011021Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Глутарова ацидемія HP:0003530Помірно (29-5%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою аналізу сечі, який вимірює органічні кислоти. Високий рівень глутарової кислоти в сечі вказує на цей стан. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені, відповідальному за дефіцит ферменту.
Лікування та терапія
Специфічного лікування глутарової ацидемії типу 3 не потрібно, оскільки вона не викликає проблем зі здоров'ям. Люди з цим станом зазвичай живуть нормальним, здоровим життям без спеціальної дієти чи ліків.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити високий рівень глутарової кислоти в сечі, включають глутарову ацидемію тип 1 та тип 2, які є більш серйозними та мають симптоми. Ці стани спричинені різними дефіцитами ферментів і вимагають різного лікування.
