Клінічне визначення
Синдром дуплікації Xq27.3q28 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст, розвиток та фізичні особливості. Воно спричинене додатковою копією невеликої ділянки X-хромосоми.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 8 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають низький зріст, затримку розвитку та характерні риси обличчя. Також можливе недорозвинення репродуктивних органів (гіпогонадизм).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномально високий голос HP:0001620Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогонадизм HP:0000135Дуже часто (99-80%)
-
Глибоко посаджені очі HP:0000490Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікромасиву, який може виявити додаткову ділянку X-хромосоми.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів і може включати терапію гормоном росту при низькому зрості, замісну гормональну терапію при гіпогонадизмі та підтримку розвитку, таку як фізична або логопедична терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми хромосомної дуплікації, синдром Тернера та синдром Нунан, які також супроводжуються низьким зростом та затримкою розвитку.
